El 21 de junio se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) para dar a conocer esta enfermedad poco común y apoyar su investigación. La ELA es una afección que daña las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, llamadas motoneuronas, que controlan los movimientos del cuerpo. Afecta aproximadamente entre 1 a 3 personas de cada 100.000.
La ELA hace que los músculos se debiliten poco a poco, lo que puede llevar a la parálisis. Esto afecta las piernas, los brazos, la capacidad de hablar, tragar y, finalmente, respirar, porque los músculos que ayudan a respirar también se debilitan.
Según el Dr. Ricardo Reisin, neurólogo del Hospital Británico, el 10% de los casos de ELA son heredados (familiares) y el 90% aparecen sin causa clara (esporádicos). Además, estudios recientes muestran que hasta la mitad de los pacientes podrían tener problemas de memoria o pensamiento relacionados con la enfermedad.
Los científicos están estudiando qué causa la ELA, y exploran problemas como el mal funcionamiento de las mitocondrias (que dan energía a las células), errores en las proteínas dentro de las células, fallos en el transporte dentro de los nervios y problemas en el ADN o ARN. El diagnóstico se hace observando los síntomas del paciente y con pruebas como la electromiografía, que mide la actividad eléctrica de los músculos, pero no hay un examen de imagen que confirme la enfermedad.
En Argentina, los medicamentos aprobados son el Riluzol y el Edaravone, que ayudan a retrasar un poco el avance de la enfermedad. En Estados Unidos, la FDA aprobó el Tofersen para personas con una mutación específica en el gen SOD1. Este medicamento se inyecta en la médula espinal y reduce la producción de una proteína dañina para las motoneuronas. El Dr. Reisin destaca que hay muchos medicamentos en pruebas clínicas, lo que da una cauta esperanza para encontrar tratamientos más efectivos en el futuro.
Por ahora, lo mejor para los pacientes es detectar la enfermedad temprano, empezar el tratamiento pronto, hacer ejercicios de rehabilitación y contar con el apoyo de especialistas en habla, respiración y soporte emocional.
Historia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
La ELA fue descubierta en 1869 por el médico francés Jean-Martin Charcot, un pionero en el estudio del cerebro y los nervios. Él notó que algunos pacientes perdían fuerza en los músculos y tenían rigidez, causada por el daño en las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Por eso, nombró la enfermedad “esclerosis lateral amiotrófica”, que significa endurecimiento de una parte de la médula espinal y pérdida de músculo.
En 1939, la enfermedad se hizo más conocida porque el famoso jugador de béisbol estadounidense Lou Gehrig fue diagnosticado, y desde entonces, en algunos lugares se le llama “enfermedad de Lou Gehrig”. Durante el siglo XX, los científicos descubrieron más sobre la ELA, como en 1993, cuando encontraron que mutaciones en el gen SOD1 podían causarla en algunos casos. Aunque aún no se sabe todo sobre qué la provoca, hoy se estudia con herramientas avanzadas para entender mejor la enfermedad y buscar tratamientos.
Puntualmente, la ELA ocurre cuando las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, que se llaman motoneuronas, empiezan a morir. Estas células son como “cables” que le dicen a los músculos cómo moverse. Cuando se dañan, los músculos dejan de recibir esas señales, se debilitan y, con el tiempo, no pueden moverse. Esto afecta cosas como caminar, hablar, comer o respirar.
No se sabe exactamente por qué pasa esto, pero en algunos casos (1 de cada 10) es porque la enfermedad viene de la familia, como algo heredado. En los otros casos, aparece sin una razón clara. Los científicos piensan que puede ser por problemas en cómo las células producen energía, cómo manejan las proteínas o cómo reparan su ADN. Aunque no hay cura, los tratamientos ayudan a que la enfermedad avance más lento y a mejorar la calidad de vida.
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