Cada 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). En ese contexto, CIUDAD TV dialogó recientemente con Carla Soler, madre de Benjamín Castaño, un niño chaqueño de 4 años que padece el Síndrome de Gould, conocido por ser el único caso registrado en Sudamérica con esta patología.
El caso de su hijo la ayudó a adentrarse en el mundo de la discapacidad y, a través de su trabajo de difusión, se erigió como punta de lanza de otras familias que transitan situaciones similares y las mismas dificultades incluso para dar con un diagnóstico a tiempo para garantizar tratamientos adecuados.
Soler comentó que cada 28 “se toma como una especie de festejo o de celebración por el hecho de poder contar la realidad de todas las familias que somos muchas y no solo en la provincia sino a nivel mundial”.
“Al día de hoy, en estadísticas que se siguen agrandando, hay cerca de 7 mil enfermedades poco frecuentes a nivel mundial. Pero se sigue agrandando, están entre las 7 mil y las 10 mil enfermedades sin investigación. Son enfermedades que no tiene ningún tipo de investigación en curso, que no tienen ningún protocolo, ni tratamiento. De repente, te dan un diagnóstico y tenés que ir a tu casa y nadie sabe lo que requiere la enfermedad. Por lo tanto, las herramientas, los médicos, las especialidades, o los tratamientos que se puedan llevar a cabo, te dan la posibilidad de un título de la enfermedad para ir ahondando el camino hacia una mejor calidad de vida”, aseguró.
“Las enfermedades difíciles, como esta o como el cáncer, que tienen tratamientos muy invasivos son muy complicadas si no tiene el acompañamiento médico. y sobre todo de información. Y lo que sucede con esto es que podés querer tener un acompañamiento médico, pero no hay información para los médicos en sí”, explicó la madre de Benjamín.
“Este es un mes en el que tratamos de visibilizar y yo siempre me tomo esta última semana para poder hacerlo. Trato siempre de hablar de forma general porque hay demasiadas y nos vinculamos con otras familias con EPOF. Es poder contar un poco la realidad que uno vive los 365 días del año y que un día en el año tengamos la chance de poder compartirlo y que esto sea un poco más ameno”, comentó.
“No hay soluciones, hay algunas enfermedades que están investigándose”, indicó.
En caso de Benjamín “está ahora empezando a ser investigado en una de las sedes de Boston, de la Universidad de Harvard, donde hacen investigaciones. Y están en una investigación con respecto a lo vascular que es puntualmente o que tiene: Veremos si eso avanza, por ahí la ciencia avanza. Por ahí la ciencia avanza rapidísimo y por ahí tarda un poco más. Tal vez él sea un pionero para los que sigan”, expresó.
Sobre el Síndrome de Gould
Sobre la enfermedad poco frecuente que padece Benjamín, explicó que se trata de una patología vascular, propia del sistema circulatorio. “En lo que afecta esta enfermedad es que las venitas de todo su sistema circulatorio, en absolutamente todos los rincones del cuerpo, no tienen elasticidad”, indicó.
Señaló que en la normalidad, las venas se ensanchan o dilatan según el torrente sanguíneo y que en el caso de Benjamín, cuando se ensanchan, por ejemplo si está corriendo, “explotan, tiene sangrados internos en el cuerpo. Puede ser en órganos, en tejidos o en sistemas completos. Puede ser un micro ACV o un derrame completo. Se puede dar simplemente por una emoción fuerte, sea feliz, triste, enojado, o por un golpe. Pero no hay información sobre qué lo provoca. Por lo tanto, vamos yendo sobre la marcha”.
Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes
“El idioma que manejamos es el de la empatía”, dijo Soler. Contó que entre familias que transitan esta situación el apoyo es fundamental, aún en la falta de medicación y frente a “las trabas” que representan obras sociales y prepagas.
“Hoy por ti, mañana por mí. Ese es el idioma que hablamos las familias con estas enfermedades”, expresó.
“Es un camino largo. Hoy, Benja, con 4 añitos puede llegar a tener una posibilidad de disfrutar de algo que lo ayude a una mejor calidad de vida a nivel científico o, simplemente, ser alguien que deje una huella para quienes sigan en esto”, afirmó.
Contactos
@lasonrisadebenjamin y @unamamapocofrecuente son las redes en las que divulga Carla Soler, mamá de Benjamín Castaño de 4 años, quien halló en esta su forma de estar presente para otras cientos de familias que transitan una enfermedad poco frecuente en su núcleo.
Entrevista completa: