Tomei fue consultado sobre los 43 casos de amiloidosis hereditaria por transtiretina en la provincia, además de los familiares con carga genética de la enfermedad PAF-TTR (polineuropatía amiloidótica familiar) y señaló que “hay mucha casuística en el interior”. El profesional participará del recorrido por varios puntos de la provincia con el fin de concientizar sobre la enfermedad.
Explicó que “es una enfermedad que afecta principalmente al sistema nervioso central, al sistema nervioso periférico y a muchos órganos, incluido el corazón”. “Es una enfermedad en la cual se deposita una proteína anómala en el organismo que no se produce bien, entonces genera un depósito que genera toxicidad en el organismo. Y va provocando una discapacidad progresiva en la cual puede llegar a la muerte, entonces es muy importante detectarlo de manera precoz y lo antes posible porque ahora tenemos opciones de tratamiento”, remarcó.
El profesional indicó que se trata de “una enfermedad genética, hay una mutación de una proteína es el gen de la transtirretina. La proteína transtiretina es una proteína que transporta vitamina A y está relacionada también a hormonas tiroideas. Genera un transporte y esa proteína no transporta la vitamina ni transporta la hormona tiroidea y se deposita, se degrada, se precipita y se acumula en muchos órganos. Así como vemos en el corazón, el riñón, el hígado y en las terminaciones nerviosas”, detalló y agregó que se “hereda de manera autosómica dominante, en la cual hay una posibilidad de herencia del 50% por cada embarazo”.
En cuanto a los síntomas, Tomei indicó que “hay una variedad muy florida de síntomas porque de acuerdo a qué tipo de mutación tiene va a tener cierto tipo de manifestaciones”. No obstante, puntualizó que “la que se presenta en el Chaco principalmente es de inicio más tardío, después de los 50 años de edad, en la cual hay alteraciones en la sensibilidad de las manos, de los pies, tienen dolor quemante, dolor en las manos y en la planta de los pies, que después se empieza a progresar con debilidad, atrofia muscular, pueden tener signos de insuficiencia cardíaca, problemas de renales”. “Es una acumulación de muchos síntomas, pero principalmente inicia con dificultades en la sensibilidad de las manos y de los pies”, remarcó.
“Al ser una enfermedad muy rara, siempre hubo una demora en el diagnóstico, y eso es un punto en contra que teníamos para detectar esta enfermedad. Pero viendo que acá en el interior del Chaco aparentemente hay una mutación que quedó muy instalada ya hace muchos años, ya tenemos las herramientas para tratar de detectarlo lo antes posible”, sostuvo Tomei.
Charlas en el interior
La Alianza Argentina de Pacientes (Alapa) organizó este lunes una charla para tomar conciencia sobre la enfermedad poco frecuente en Presidencia Roque Sáenz Peña. Mientras que este martes, en Charata, se realizará una jornada de trabajo de campo en zonas aledañas de General Pinedo, Hermoso Campo, Gancedo y Las Breñas.
“Se hace esta campaña como para tratar de concientizar a la población, para tratar de que estén alerta ante cualquier mínimo síntoma”, resaltó Tomei.