El investigador del CONICET, explicó que se trata de un trastorno hereditario, de baja prevalencia, pero severo, que se manifiesta principalmente por el aumento de triglicéridos “la grasa que tiene nuestro cuerpo”. Comentó que el cuerpo humano presenta dos orígenes de grasa, la que viene del intestino y la que produce el hígado. Es la del intestino la que lleva el nombre quilomicrón, mientras que la del hígado VLDL.
“Este trastorno que es hereditario, de baja prevalencia, se considera que hay uno cada 300 mil o uno a un millón, la estadística varía; se manifiesta justamente por herencia tanto del padre y de la madre, de un gen que no metaboliza el quilomicrón que es la grasa que es del intestino. Y una de las características bioquímicas que tiene estos pacientes, muchas veces el bioquímico el primero que lo detecta cuando saca sangre para un análisis común y corriente, encuentra lo que llamamos suero lechoso u opaco. En lugar de sangre roja uno extrae sangre blanca. Ese color blanco tiene que ver con la grasa. Y así se manifiesta esta enfermedad por el acúmulo de quilomicrón. Y tiene una característica que hace que la sangre circule muy lento. Se pone una sangre viscosa así que el torrente sanguíneo, en vez de ir más rápido, va más lento”, precisó el científico.
Este síndrome afecta a tres a cuatro órganos o sistemas, uno es la piel. Y o que ocurre es que ante la aparición de placas rojas que causan picazón, el paciente acude a dermatólogos que a su vez, generalmente, confunde con urticaria cuando en realidad se trata de grasa. “La grasa en la piel provoca inflamación”, explicó.
Pero también quienes la padecen acuden a reumatólogos porque a veces provoca un tipo de artritis debido a que la sangre, al circular muy lento, no alcanza a irrigar a las articulaciones y causa inflación. “Al tercer especialista que va es al gastroenterólogo porque trae trastornos de tipo náuseas, vómitos y/o diarreas”, sostuvo Nogueira.
Pero la complicación más grave que mencionó el especialista, la más severa, es la pancreatitis aguda y pancreatitis recurrente.
“Al cuarto especialista al que va frecuentemente el paciente es al neurólogo “porque este quilomicrón que es la grasa hace que circule muy lento el torrente sanguíneo en el sistema nervioso; entonces, tienen cefalea, dolores de cabeza, tienen depresión”, dijo.
Estos pacientes además no pueden incorporar más de 20 gramos de grasa diarios, “lo que serían unos cuatro chipás o dos medialunas con café con el leche y si incorporás una empanada al mediodía ya superaste los 20 gramos”.
“Cuando superan los 20 gramos de grasa por vía alimentaria aparece la pancreatitis así que son personas delgadas que tiene una calidad de vida lamentable por esto”, explicó. “Es complejo detectarlo”, aseguró y señaló que desde la Sociedad Argentina de Lípidos y también desde la Federación Argentina de Endocrinología, de la que es presidente, se estableció un registro en el que todo paciente que tenga estos síntomas y el plasma lechoso puede completar un formulario y a partir de ahí calcula solo el formulario un score que cuando supera un valor de 10 consideramos altamente probable y a partir de ahí podemos hacer un análisis genético para confirmar este síndrome”.
Este síndrome se manifiesta generalmente en la adolescencia, en el adulto joven de entre 20 y 30 años. “A muchos de estos pacientes, debido a que hacen pancreatitis recurrente, se les va dañando el páncreas. Originalmente, el quilomicrón cuando se acumula daña el páncreas exocrino, pero debido a que va dañando tantas veces el páncreas, también daña el páncreas endócrino y aparece diabetes. Un paciente que no es tratado oportunamente, no diagnosticamos oportunamente, tarde o temprano es conducido ala diabetes”, apuntó.
Por esto también recalcó que es importante el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado que es principalmente con alimentación.