Kathya Bruquetas es madre de Gonzalo, un joven correntino que padece la enfermedad de Lafora, que le fue diagnosticada en el mes de abril y que es una forma muy rara y mortal de epilepsia mioclónica progresiva. Una patología que aparece durante la juventud, que provoca crisis epilépticas y deterioro mental progresivo, y que puede derivar en la muerte después de entre 5 y 15 años de la aparición de los primeros síntomas.
Kathya y su familia llevan adelante una campaña para aportar a un estudio que se encuentra en etapa experimental en España, pero que resulta en la única esperanza de vida para Gonzalo y su entorno y para el resto de los chicos que la padecen.
Hoy, el registro mundial de Lafora incluye a tan solo 100 pacientes, Gonzalo es uno de ellos.
“Lo llamativo de la enfermedad de Lafora es el deterioro cognitivo progresivo. Progresa de distintas maneras en cada chico, van perdiendo la posibilidad de hablar, de comer, de caminar. Y tiene un desenlace con un status epiléptico de crisis convulsiva sin poder controlar o quedan en estado vegetativo. Es una enfermedad muy cruel, las consecuencias en el cuerpo son muy crueles y es lo que me motiva a buscar esa cura. Parece lejana, pero no puedo quedarme sin darle esa posibilidad a mi hijo, que no tenga que atravesar por todo eso, que sea lo menos severo posible con él”, expresó esta madre.
Hoy, los tratamientos logran aplacar las crisis fuertes de Gonzalo, las convulsiones, aunque no en su totalidad. “El problema es que el estado emocional influye en los chicos y ante una situación de estrés, ver a un amigo que no ve hace mucho genera una crisis convulsiva. Es difícil saber llevarlo en el día a día, tiene 26 años”, contó Kathya.
Gonzalo llevó una vida normal y saludable hasta los 19 años, estudiaba y hacía deportes cuando empezó con sus primeros síntomas. “Nada nos hacía pensar que tenía una enfermedad”, aseguró su madre.
El golpe del diagnóstico
“Que te den un diagnóstico que tu hijo tiene una enfermedad mortal y que no tiene cura es lo peor que te puede pasar. Porque cuando un hijo está enfermo una busca aliviarlo, pero saber que no tiene cura fue un golpe tan fuerte que me dejó mal un tiempo”.
Kathya inició allí su camino de búsqueda que la llevó fronteras afuera. “En Argentina no se conoce esta enfermedad que es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva. Fue diagnosticado en el mes de abril. Pero a los 19 años tuvo un primer diagnóstico de epilepsia mioclónica juvenil, que es leve y que consiste en movimientos en el cuerpo y que tendría que haber pasado con medicación”.
Sin embargo, lejos de mejorar, Gonzalo comenzó a mostrar un deterioro cognitivo y el año pasado “tuvo una fuerte caída en su estado mental”. Otra batería de estudios genéticos llevaron finalmente al diagnóstico de Lafora.
“Es una enfermedad ultra rara”, dijo la madre en relación a la clasificación de la patología.
Un ensayo que despierta esperanzas
El registro mundial de Lafora, radicado en España, contabiliza hoy 100 pacientes en el mundo y está a cargo del Dr. José Serratosa, un médico que también viene investigando a esta enfermedad hace más de 20 años.
Hoy, el estudio en investigación se encuentra en su etapa experimental con roedores. “Es una terapia de reposición génica, se trata de cambiar estos genes que tienen la mutación por genes sanos. Y están viendo en los ratones resultados positivos, recuperan la función cerebral”, contó Kathya.
Si bien restan etapas del proceso investigativo hasta llegar al ensayo clínico, hay 100 pacientes en el mundo y sus familias con las esperanzas puestas en este estudio. “Van a ser estos 100 chicos parte de ese ensayo y es nuestra gran esperanza como padres que nuestros hijos puedan tener esa oportunidad de tener una cura”, afirmó.
Comentó que la enfermedad de Lafora fue diagnosticada en su hijo por una médica chaqueño, la Dra. Ayelén Pacheco, “que para mí tuvo la suerte de haber visto un caso en el hospital Italiano y cuando vio a mi hijo supo identificar los síntomas y enseguida dio un diagnóstico que se corroboró con el estudio genético. Pero si el profesional no conoce la enfermedad es muy difícil que la pueda identificar”.
Una campaña para salvar vidas
Kathya lleva adelante una campaña, junto a la asociación española AEVEL que está integrada de padres y familiares que apoyan las investigaciones llevadas a cabo por este laboratorio para financiar el ensayo clínico que pueda salvar las vidas de sus hijos.
“Los chicos que están en España se tratan directamente con este doctor. Tenemos ese contacto directo que no es solo leer un informe
Esta madre pidió a la comunidad, a las empresas y a los Estados un aporte económico que está dirigido a esta investigación.
Para colaborar, podrán hacerlo a través de la cuenta bancaria: ES59 2100 5302 5902 0003 9822, o a través de la plataforma GOFUNDME Aevel.
En Argentina Idalia Irene Bruquetas Cuil 23-24046137-4
Cuenta bancaria 00142586002 –
CBU 0940099360001425860020
Alias lafora.corrientes
CELULAR 3794-667662
www.aevel.org@Lafora
Correo: bruquetasidalia@gmail.com